Guide de test pour détecter toute maladie génétique !
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Les maladies génétiques comprennent celles qu’un enfant hérite de ses parents (mucoviscidose, X fragile, anémie falciforme), celles les plus fréquentes chez les mères plus âgées (syndrome de Down) et celles qui surviennent de manière aléatoire et ne sont pas liées à l’âge ou aux antécédents familiaux. Vous, votre médecin et/ou votre infirmière déciderez d’abord si le dépistage ou les tests de diagnostic des maladies génétiques vous conviennent.
Une femme enceinte doit s’assurer qu’elle communique à son médecin les détails de ses antécédents médicaux et familiaux. Le médecin aura besoin de ces informations pour décider si les tests ophtalmiques sont appropriés pour une femme enceinte et quels tests effectuer.
Tout aussi important, parlez à votre médecin de vos propres croyances et valeurs. Par exemple, certaines femmes voudront savoir s’il y a Maladie génétique Ou la possibilité que cela se produise, afin de se préparer à l’avance aux soins d’un nouveau-né qui peut avoir des besoins particuliers. Certaines femmes peuvent également avoir besoin de le savoir pour décider si elles souhaitent poursuivre ou interrompre une grossesse malsaine. D’autre part, certaines femmes peuvent préférer ne pas connaître d’informations ou de détails sur l’existence de tels cas, ou la possibilité de leur apparition, car cela n’affectera pas leur décision concernant la poursuite de la grossesse. Il existe deux grands groupes de tests de grossesse : les tests de dépistage médical et les tests de diagnostic.
Tests d’analyse médicale
Les tests de dépistage aident à déterminer que le risque d’avoir ou de développer une affection particulière est supérieur ou inférieur au risque d’affection suggéré par l’âge et les antécédents médicaux de la femme enceinte. Les tests de dépistage ne déterminent pas avec certitude si une grossesse a une condition spécifique, mais ils peuvent aider la femme enceinte et sa famille à décider si d’autres tests sont nécessaires.
Les médecins peuvent effectuer des tests de dépistage de grossesse à utiliser pour évaluer le risque d’avoir ou de développer certaines maladies génétiques. Ces tests recherchent souvent une maladie génétique ou un chromosome supplémentaire et/ou manquant. Les chromosomes sont des morceaux de matériel génétique ou d’acide désoxyribonucléique (ADN- ADN). On sait que les cellules humaines contiennent naturellement 46 chromosomes, dont 23 proviennent de la mère et 23 du père. Dans certains cas, il y a 45 ou 47 chromosomes.
L’affection la plus courante due à cette déficience ou à cet excès est le syndrome de Down dans lequel il existe une copie supplémentaire du chromosome numéro 21. Les personnes touchées peuvent présenter divers défauts physiques et un retard mental.
Examen médical au cours du premier trimestre de la grossesse
Il existe de nombreux tests de dépistage disponibles au cours du premier trimestre de la grossesse. L’un des plus anciens de ces tests mesure l’épaisseur de la peau au niveau des fesses à l’aide d’ultrasons et mesure deux marqueurs dans le sang de la mère. Parfois, certains des éléments vus par échographie (comme l’apparition d’un os nasal en développement) sont identifiés. Une échographie peut être réalisée pour une femme enceinte dès la 11e et la 14e semaine de grossesse (attention : ce test nécessitant une formation particulière à l’utilisation de l’échographie, il n’est pas disponible dans tous les hôpitaux). Dans un autre test de dépistage médical, un échantillon du sang de la mère est prélevé pour rechercher de petites quantités d’ADN du bébé. Ce test sanguin est généralement accompagné d’une échographie pour s’assurer que tout est vu (le développement précoce des composants et des organes apparaît comme prévu).
Examen médical au cours du deuxième trimestre de la grossesse
L’examen médical au cours du deuxième trimestre de la grossesse peut inclure une échographie et des tests sanguins. Des échographies sont systématiquement effectuées pour les femmes enceintes entre 16 et 20 semaines de grossesse. Ce test recherche des problèmes avec l’anatomie du fœtus, tels que des malformations cardiaques congénitales. Parfois, l’examen échographique peut montrer des images différentes de la normale, indiquant un risque accru de toute maladie génétique, telle que le syndrome de Down. Le risque accru ne signifie pas nécessairement qu’il y a un problème, car il a été prouvé que la plupart des fœtus qui possèdent ces différences n’étaient affectés par aucune déformation, déformation ou maladie génétique.
Selon le type de risque présenté avant une échographie (selon les tests de dépistage médical discutés ci-dessus, par exemple), votre médecin peut envisager d’autres tests de diagnostic, tels que ceux décrits ci-dessous.
Tests sériques maternels au cours du deuxième trimestre de la grossesse
En général, les femmes qui ont subi des tests de dépistage au cours du premier trimestre de grossesse n’auront pas besoin de passer des tests sérologiques au cours du deuxième trimestre. Cependant, les taux sanguins au cours du deuxième trimestre sont parfois utilisés pour réévaluer le niveau de risque déterminé par l’enquête médicale au cours du premier trimestre (appelée ainsi « enquête de suivi »). Ceux-ci peuvent également être utilisés si les tests de dépistage n’ont pas été effectués au cours du premier trimestre de la grossesse.
Les tests sériques au cours du deuxième trimestre de la grossesse sont également appelés « triple test » et « quadruple test ». Elle est pratiquée sur une femme enceinte entre la 15e et la 18e semaine de grossesse. Et ces tests sanguins – qui sont généralement effectués avec un seul échantillon de sang – mesurent les niveaux de certaines substances présentes dans le sang de la femme pendant la grossesse. Les niveaux de trois sujets sont mesurés dans le test « triple » et de 4 sujets dans le test « quadruple ». En plus de la numérisation médicale pour détecter et identifier les problèmes chromosomiques, des niveaux anormaux de ces substances peuvent indiquer la possibilité d’une anomalie du tube neural (un problème avec le crâne ou la moelle épinière, comme le spina bifida ou l’anencéphalie).
Tests diagnostiques
Les tests de diagnostic peuvent nous dire avec presque certitude si une condition est présente. Pour effectuer des tests afin de détecter toute maladie génétique pouvant affecter la grossesse, les tests de diagnostic nécessitent de prélever un échantillon des cellules du fœtus afin qu’il soit possible d’analyser directement le matériel génétique qu’elles contiennent. Au cours des dernières années, les tests de diagnostic étaient généralement utilisés pour les femmes enceintes qui avaient 35 ans (ou plus) au moment de l’accouchement, car le risque de syndrome de Down à cet âge est élevé – à peu près le même niveau que le risque de test procédures. De plus en plus, des tests de diagnostic pour détecter des maladies génétiques sont envisagés pour les femmes enceintes de tous âges. Cela est particulièrement vrai si les tests de dépistage médical antérieurs de la femme ou du couple suggèrent un risque suffisamment élevé pour correspondre au risque des tests. Le médecin discute avec la femme enceinte, généralement, des risques par rapport aux avantages.
Les tests de diagnostic utilisés à cette fin comprennent :
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Prélèvement d’un échantillon du placenta pour analyse. Ce test est généralement effectué entre la 10e et la 12e semaine de grossesse. Un échantillon du tissu placentaire est prélevé en faisant passer une petite aiguille, ou tube, à travers le col de l’utérus de la femme enceinte, ou à travers la paroi abdominale et dans l’utérus. Ce tissu est analysé afin d’obtenir des informations sur la constitution génétique du fœtus et de détecter une éventuelle maladie génétique. Ce test peut présenter un risque légèrement plus élevé de fausse couche qu’un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus (environ 1 %).
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Prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique. Ce test est généralement effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse pour détecter des anomalies chromosomiques ou pour déterminer si des tests plus spécialisés pour les anomalies du tube neural sont nécessaires. Un tube est inséré dans l’utérus à travers la paroi abdominale afin de prélever un échantillon du liquide entourant le fœtus. Ce liquide contient des cellules cutanées fœtales. Le test du liquide amniotique peut également être effectué pour vérifier le niveau d’une protéine appelée alpha-foetoprotéine AFP Qui est présent à des niveaux plus élevés si le fœtus a une anomalie du tube neural. Un prélèvement de liquide amniotique présente un risque de fausse couche (moins de 1 %).
N’oubliez pas que les marqueurs sériques et les échographies sont des tests de dépistage médical pour toute maladie génétique. Un résultat anormal à un test de dépistage médical ne signifie pas nécessairement qu’il y a un problème. Il n’y a pas de définition unique d’anormal. Le risque est de 1 sur 100.
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