🧸 Les tests génétiques les plus importants pour éviter les malformations congénitales
La génétique est, en fait, le domaine qui tente d’expliquer également l’effet de la génétique sur une personne Malformations congénitales. Chaque cellule du corps humain, à l’exception des cellules reproductrices, contient 46 chromosomes, où chaque chromosome contient des informations génétiques sur un grand nombre de caractéristiques (gènes) codées, telles que les molécules d’ADN des cellules du corps. Les gènes déterminent le sexe, l’apparence physique, la taille, la couleur des cheveux, la susceptibilité à l’obésité et autres, les traits de personnalité, les compétences et, dans une certaine mesure, l’état de santé et la vie humaine en général.
Ce sujet se manifeste surtout lorsque l’on veut mettre au monde un enfant. Pendant ou avant la grossesse, les parents passent les tests génétiques nécessaires pour la détection précoce et préalable de la présence de maladies génétiques indésirables pouvant présenter un risque pour le fœtus de toute maladie grave, ainsi que d’anomalies congénitales. Une personne doit avoir une très grande conscience de l’importance des tests génétiques, et les femmes enceintes doivent effectuer ces tests après leur grossesse.Il existe de nombreuses maladies génétiques et donc Malformations congénitales Cela peut infecter le fœtus.
Quels sont les types de maladies?
Maladies telles que le syndrome du X fragile, l’anémie de Fanconi, Tay-Sachs, Gaucher, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et le dysfonctionnement autonomeDysautonomie familiale, il ne s’agit que d’un groupe partiel de maladies héréditaires qui doivent être testées pendant la grossesse. Entrez le dictionnaire complet sur les maladies génétiques et les tests génétiques.
Anémie de Fanconi. L’une des maladies génétiques les moins connues est l’anémie de Fanconi de type A. Cette maladie génétique est relativement courante chez les immigrants d’Afrique du Nord, mais elle est encore difficile à diagnostiquer, car jusqu’à récemment, un test du gène porteur n’était pas disponible.L’anémie de Fanconi de type A est une maladie grave qui se traduit ultérieurement par une carence en globules rouges et autres composants sanguins. Cette maladie se caractérise par un risque accru de développer des cancers, Surtout la leucémie du type de leucémie chez les jeunes.Cette maladie est également caractérisée par des malformations congénitales, telles que la présence de défauts dans le squelette, Anomalies rénales, Pigmentation anormale de la peau, Faible poids et taille chez l’enfant, Petit tour de tête et retard mental. Pour l’article complet sur le syndrome de Fanconi.
SMA. La SMA est une autre maladie héréditaire grave. Cette maladie héréditaire est incurable et affecte les motoneurones de la moelle épinière.
La SMA provoque une dystrophie des muscles responsables de l’exécution de certaines tâches telles que ramper, marcher, avaler et contrôler la tête et le cou. Quant à la sensation du reste du corps, elle est normale, tout comme les capacités intellectuelles de l’enfant. La plupart des femmes sont dépistées peu de temps après la grossesse. Cette maladie est la cause génétique la plus fréquente de décès chez les nourrissons de moins de deux ans. Le gène est transmis de manière récessive, Autrement dit, lorsqu’un enfant naît infecté par la maladie, Les deux parents doivent être porteurs. Pour plus d’informations sur SMA.
Le diagnostic génétique préimplantatoire. L’un des moyens d’effectuer un diagnostic génétique avec la dernière méthode consiste à effectuer un diagnostic génétique avant l’implantation. C’est un moyen d’empêcher la naissance d’une souche affectée par une maladie génétique spécifique. Cette méthode est destinée aux couples porteurs de maladies héréditaires, qui sont déterminées par une enquête génétique ou après la naissance d’un patient dans la famille. Dans cette méthode, la fécondation in vitro (fécondation in vitro) et les tests génétiques sont effectués sur une seule cellule prélevée sur l’embryon. Dans cette méthode, les embryons sains sont identifiés et renvoyés uniquement dans l’utérus, Ainsi, le fait d’interrompre une grossesse (fausse couche) peut être évité s’il y a un fœtus atteint d’une maladie génétique. En fait, la génétique explique tout – le phénomène de l’obésité, La musculation, Impression, morbidité. Mais tant qu’il y a une possibilité d’essayer d’empêcher la naissance d’enfants infectés Malformations congénitales Et avec les maladies dangereuses et effrayantes – faites tout pour le découvrir à temps.
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